Was ist das Stiff-Person-Syndrom? Eine Patientin erzählt ihre Geschichte

ichn ein emotionales Social-Media Video Am 8. Dezember teilte die Sängerin Celine Dion den Fans mit, dass bei ihr eine seltene neurologische Erkrankung namens Stiff-Person-Syndrom diagnostiziert wurde. Eine Diagnose war weder einfach noch unkompliziert. „Ich habe seit langem mit gesundheitlichen Problemen zu kämpfen … wir wissen jetzt, dass dies die Ursache all meiner Krämpfe ist“, sagte Dion, der 54 Jahre alt ist.

Hier ist, was Sie über den Zustand wissen und wie es sich anfühlt.

Was ist das Stiff-Person-Syndrom?

Laut dem Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfällehat das Stiff-Person-Syndrom Ähnlichkeiten mit einer Autoimmunerkrankung, bei der das körpereigene Immunsystem seine eigenen Zellen angreift. Der Zustand ist mit höheren Antikörperspiegeln verbunden, die an ein Enzym namens Glutaminsäuredecarboxylase (GAD) binden, das auf eine Gehirnchemikalie, GABA, wirkt, die für die Hemmung der Aktivität im zentralen Nervensystem verantwortlich ist. GABA ist normalerweise im Gleichgewicht mit einer anderen Chemikalie, die die Nerven stimuliert, was im Fall von Muskeln dazu führt, dass sie sich zusammenziehen.

„Etwas in der Software geht schief und das Hemmsystem beginnt zu versagen“, sagt Dr. Avi Almozlino, Chefarzt der Neurologie am Newton Wellesley Hospital, Teil des Massachusetts General Hospital-Brigham Systems. „Die hemmenden Signale werden schwächer und schwächer, und die erregenden Signale beginnen zu übernehmen und die Muskeln unkontrolliert zusammenzuziehen.“ Menschen mit dieser Erkrankung leiden oft unter Muskelkrämpfen in Rumpf, Armen oder Beinen und werden empfindlicher gegenüber Geräuschen und Berührungen. Emotionale Auslöser, einschließlich Stress, können die Muskelkrämpfe verschlimmern. Diese Episoden können es schwierig machen, zu gehen oder sich zu bewegen, um grundlegende tägliche Aufgaben zu erledigen. In ihrem Video sagte Dion, sie sei nicht mehr in der Lage, ihre Stimmbänder zu kontrollieren und so zu singen, wie sie es einmal getan habe, und habe daher anstehende Tourdaten in Europa verschoben.

Wie selten ist das Stiff-Person-Syndrom?

Nur etwa einer von einer Million Menschen bekommt das Stiff-Person-Syndrom, und die Krankheit wirkt sich aus doppelt so viele Frauen als Männer. Viele Menschen, wie Dion, verbringen Monate oder Jahre damit, den Grund für ihre Krämpfe zu finden, da die Symptome einige andere Autoimmunerkrankungen imitieren können.

Eine dieser Patientinnen ist Maureen Materna, eine 74-jährige aus Cleveland, Ohio, die seit 2011 mit dieser Krankheit lebt. Wie bei Dions Diagnose dauerte es eine Weile, bis die Ärzte ihre erhielten. „Ich war immer sehr aktiv – ich ging spazieren, radelte und trainierte und war einer dieser Menschen, die 20 Millionen Dinge gleichzeitig tun“, sagt Materna. Dann bekam sie heftige Krämpfe in ihren Füßen und Beinen, die nicht weggingen. Die Episoden dauerten ungefähr 45 Minuten und ließen sie vor Schmerzen schreien. Aber ansonsten war sie gesund.

Nach einem Besuch in der Notaufnahme gaben die Ärzte ihr einen Valium-Tropf, um die Schmerzen zu lindern, was half, aber sie wusste immer noch nicht, warum sie Krämpfe hatte. Zwei Jahre und etwa 20 Ärzte später diagnostizierte ein neuromuskulärer Spezialist bei ihr schließlich das Stiff-Person-Syndrom, basierend auf ihren Symptomen und der Tatsache, dass Valium die einzige Intervention war, die einen Teil der Schmerzen zu lindern schien. „Bis heute, wenn ich wegen etwas anderem zu Ärzten gehe und sie sehen, dass ich das Stiff-Person-Syndrom habe, kann ich Ihnen nicht sagen, wie viele [of them] haben gesagt: „Was ist das? Davon habe ich noch nie gehört.'”

Wie fühlt es sich an, das Stiff-Person-Syndrom zu haben?

Materna kann nicht lange sitzen, also muss sie, selbst wenn sie fernsieht, etwa alle 20 Minuten aufstehen. Ihre Muskelblockade bedeutet, dass sie ihren Mann und ihre Enkelkinder nicht zu Shows begleiten kann, wo sie für längere Zeit sitzen müsste. Bis letztes Jahr waren Hausschuhe die einzigen Schuhe, die ihre Füße bequem machten. Sie geht jeden Tag spazieren, um aktiv zu bleiben, aber es ist eine Herausforderung. „Es fühlt sich an, als würde ich auf Glasscherben laufen“, sagt sie. „Aber ich bin nicht der Typ, der im Bett liegt. Ich sehe gerne meine Nachbarn und lenke mich ab und vergesse irgendwie, dass der Schmerz da ist.“

Was verursacht das Stiff-Person-Syndrom?

Während es nicht klar ist, was das Syndrom bei Menschen auslöst, die vorher keine Anzeichen von Störungen des Immunsystems zeigen, ist eine Theorie, dass das Stiff-Person-Syndrom die sehr frühe Reaktion des Immunsystems auf Krebs sein könnte. „Ich hatte einige Patienten, die sich zunächst mit dem Stiff-Person-Syndrom vorstellten und ein bis zwei Jahre später an Krebs erkrankten“, sagt Dr. Robert Wilson, Neurologe an der Cleveland Clinic und Arzt von Materna. „Der Körper kann Krebs im Frühstadium erkennen und eine Immunantwort auf diese frühen Krebszellen mit Antikörpern erzeugen, die mit dem Nervensystem kreuzreagieren. Diese Patienten lassen ihren Krebs behandeln und verbessern sich.“ Aber es gibt noch keine endgültigen Studien, die diese mögliche Ursache des Syndroms bestätigen.

Andere entwickeln das Stiff-Person-Syndrom nach verschiedenen Gesundheitsproblemen, einschließlich Anfällen von Virusinfektionen oder stressigen Erfahrungen, die das Immunsystem auf dysfunktionale Weise auslösen können. „Es muss genauer untersucht werden, warum manche Menschen das Stiff-Person-Syndrom entwickeln und andere nicht“, sagt Wilson.

Können sich Menschen vom Stiff-Person-Syndrom erholen?

Derzeit umfassen die Behandlungen für die Erkrankung Muskelrelaxanzien und krampflösende Medikamente, die einige der Symptome der Erkrankung lindern können, sowie IV-Antikörperbehandlungen, die versuchen, das Immunsystem zurückzusetzen, um seinen Angriff auf die körpereigenen Zellen zu unterdrücken . Auch das monoklonale Antikörper-Medikament Rituximab (Rituxan), das zur Behandlung bestimmter Autoimmunerkrankungen und Krebserkrankungen verschrieben wird, kann helfen. Aber Menschen können unterschiedlich auf diese Therapien ansprechen, sagt Wilson. „Einige Patienten sprechen nach wenigen Behandlungen schnell an – ihr Immunsystem wird neu gestartet und neu kalibriert. Und es gibt andere, die nicht so gut ansprechen, also konzentrieren wir uns auf die symptomatische Linderung, die ihnen auch helfen kann, sich nicht zu verschlechtern.“

Materna versuchte, Infusionen mit einem Immunglobulin, IgG, zu bekommen, das hilft, das Immunsystem zu stärken, aber die Behandlung half ihr nicht wesentlich, und sie hörte nach etwa sechs Jahren auf. Sie probierte auch die Plasmaphorese aus, bei der Plasma regelmäßig entfernt und gereinigt wird, um die abnormen Antikörper zu entfernen, die die körpereigenen Immunzellen angreifen. Sie entwickelte ein Blutgerinnsel aus dem für den Eingriff erforderlichen Port und konnte nicht weitermachen. Als nächstes probierte Materna Ketamin-Infusionen gegen Kopfschmerzen, aber auch diese verbesserten ihre Symptome nicht. Sie nimmt jetzt viermal täglich Valium gegen Schmerzen sowie ein Muskelrelaxans und macht Atemübungen und Meditation.

Jedes Mal, wenn sie ihren Arzt aufsucht, fragen Materna und ihr Mann, ob es neue Behandlungen gibt, die sie ausprobieren kann, und die Antwort war bisher nein. Aber sie hofft, dass mit Dions Diagnose der seltenen Krankheit mehr Aufmerksamkeit geschenkt wird. „Vielleicht werden Wissenschaftler anfangen, mehr darüber zu forschen, wenn sie es hat“, sagt sie. “Es ist eine schwere Krankheit.”

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